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Description
Progressive Retinaatrophie, Early Onset (EO-PRA) - Spanischer WasserhundProgressive Retinaatrophie (PRA) ist eine erbliche Netzhauterkrankung aufgrund der Degeneration der Stbchen und Zapfentypen von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. PRA wurde in einer Vielzahl von Hunderassen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern identifiziert. Bei einigen Rassen wurden mehr als eine Form von PRA gefunden. Frh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO PRA) ist eine neue Form von PRA mit einem frheren Auftreten (2 3 Jahre). Erste
Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine erbliche Netzhauterkrankung aufgrund der Degeneration der Stäbchen- und Zapfentypen von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. PRA wurde in einer Vielzahl von Hunderassen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern identifiziert. Bei einigen Rassen wurden mehr als eine Form von PRA gefunden. Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA) ist eine neue Form von PRA mit einem früheren Auftreten (2-3 Jahre). Erste klinische Anzeichen umfassen visuelle Defizite, einschließlich Schwierigkeiten beim Verfolgen bewegter Objekte und beim Anstoßen an unbewegliche Objekte, die bei schwachem Licht schlimmer sind, was mit Nachtblindheit übereinstimmt. Diese Anzeichen verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Der genetische Defekt beeinträchtigt die physiologische Funktion des Proteins im Auge, was zum EO-PRA-Phänotyp führt.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: PDE6B-Gen
Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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